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by NoiSalute
Comunemente chiamato talassemia, o anemia mediterranea, il morbo di Cooley si configura come malattia genetica ereditaria in presenza della quale si assiste alla distruzione dei globuli rossi.
Si tratta di una grave malattia del sangue che, come si intuisce dal suo nome più comune, colpisce in modo particolare le aree della zona mediterranea, tra cui le regioni della Sicilia e della Sardegna.
Che cos’è il morbo di Cooley
Il morbo di Cooley è una patologia ereditaria del sangue piuttosto severa che comporta la distruzione dei globuli rossi ad opera dello stesso organismo.
Si riscontra con facilità nei bambini entro i due anni di età. È importante saperla riconoscere in quanto la giusta presenza di globulo rossi permette la corretta ossigenazione di tessuti, organi e muscoli fondamentale per lo sviluppo e la salute del corpo.
Il nome anemia mediterranea indica una forte concentrazione di casi del morbo nella zona per l’appunto del mar Mediterraneo.
Questa particolarità è facilmente spiegabile col passato geografico di queste aree in cui si trovavano spesso paludi in cui proliferavano zanzare portatrici di malaria.
I soggetti affetti dal morbo di Cooley, comunemente definiti talassemici, si prospettavano più “resistenti” all’azione mortale delle zanzare in quanto presentavano una quantità minore di globuli rossi rispetto alla media.
La selezione naturale per contrastare le zanzare portatrici della malattia malarica ha quindi l’aumento dei portatori genetici di talassemia.
Non è quindi un caso che in Italia, nel 2019, si contavano all’incirca 7000 pazienti talassemici, di cui più della metà nelle sole Sardegna e Sicilia.
Morbo di Cooley: genetica e sintomi
La diagnosi della malattia avviene precocemente, solitamente entro i due anni di età dei bambini.
Trattandosi di una patologia ereditaria, se i genitori sono affetti dal morbo lo stesso accadrà anche ai figli.
La talassemia è quindi una disfunzione genetica nella produzione da parte dell’organismo di emoglobina, vale a dire la molecola incaricata di trasportare ossigeno ed anidride carbonica.
I sintomi principali della malattia sono:
- Pallore della cute
- Colorazione giallastra della pelle (ittero)
- Colore scura delle urine, tendente al caffè
- Insufficienza polmonare
- Stanchezza, debolezza
- Ingrossamento delle ossa, alterazioni ossee
- Pancia sporgente
- Bassa statura, crescita rallentata
- Milza ingrossata
- Disturbi cardiaci
Quali cure per il morbo di Cooley
Trattandosi di malattia genetica invalidante, non esistono ad oggi terapie farmacologiche in grado di funzionare nel breve o lungo periodo.
In presenza di diagnosi di anemia mediterranea, l’unica soluzione che può essere intrapresa è quella della trasfusione di sangue per permettere l’immissione nell’organismo di globuli rossi aggiuntivi.
Alla trasfusione va associata una terapia che eviti l’accumulo di ferro.
In alcuni casi può essere necessaria l’asportazione della milza (splenectomia) o il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
Se le trasfusioni vengono effettuate con la giusta regolarità, lo sviluppo e la crescita dei soggetti affetti dal morbo di Cooley si può presentare in linea con la media. Ovviamente, durante il corso delle trasfusioni, va tenuto sotto monitoraggio costante il livello di ferro nell’organismo per evitare conseguenti sovraccarichi che possono tramutarsi in ritardi nella maturazione a livello sessuale.
